Kasların fonksiyonunu zayıflatan zamanla ilerleyici olabilen çoğunlukla da genetik nedenli olan bozuklukları ifade eder. Kasların normal çalışmaması çocukların günlük yaşamını etkiler.
Kas hastalıklarının farklı tipleri vardır.
Kas Hastalıklarının Tipleri Nelerdir ?
- Musküler Distrofiler (Kas Erimesi Hastalıkları) : Genetik hastalık grubundadır. Zamanla kaslar zayıflar ve erir.
- Duchanne Musküler Distrofi (DMD): Çocuklarda sık görülen ve ağır seyreden tip. Temel sorun kaslardaki ‘distrofin’ isimli proteinde bozukluk olmasıdır. Genetik bozukluk X kromozomunda taşınır.
- Becker Musküler Distrofi: DMD’ye benzer ancak daha hafif seyirlidir.
- Fasiyoscapulohumeral distrofi: Yüz ve omuz kasları etkilenir
- Nöromusküler Hastalıklar: Bu tür hastalıklarda merkezi sinir sistemi ile kaslar arasındaki iletişim etkilenir. Kaslarda tonus azalması (hipotoni) olur. Hasta yine kaslarını etkili bir şekilde kullanamaz. Bunlar içinde en bilineni Spinal Musküler Atrofi (SMA)’ dır.
- Konjenital Kas hastalıkları: Bu grupta doğuştan oluşan Konjenital Musküler Distrofiler ve Myopatik hastalıklar yer alır.
Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı Nedir ?
- Kalıtsal olan bir nöromusküler bir hastalıkdır. Temel sorun kaslarda değil, kasları çalıştıran motor sinir hücrelerinde (omurilikte ön boynuz motor nöronları) dir.
Bu hücreler ölünce kaslara komut gitmez kaslar kullanılmadıkça zayıflar ve erir (atrofi).
- SMA hastalığı SMN1 genindeki mutasyon nedeni ile ortaya çıkar.
- Bu gen motor nöronların yaşaması için gerekli olan SMN (Survival Motor Nöron) adlı proteinin üretiminden sorumludur. SMN1 geni bozuk olunca bu pretein üretilemez sinir hücreleri ölür ve kaslar giderek güçsüzleşir.
- Günümüzde bu hastalıkta kullanılan belden iğne ile verilerek Nusinersen (Spinraza), ağızdan verilen Risdiplam (Evrysdi) ve tek seferlik damardan verilen gen tedavisi olan Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) tedavileri vardır.
Kas Hastalıklarının Belirtileri Nelerdir?
- Yürümede gecikme, düzgün yürüyememe, sık düşme
- Otururken ayağa kalkmada zorluk
- Merdiven çıkmada zorluk yada çıkamama, eline aldığı nesneleri kaldıramama
- Hareket sırasında kaslarda ağrı
- Kaslarda erime sonrası kas hacminde küçülme
Kas Hastalıklarının Tanısı Nasıl Konur ?
Tanı için en önemli başlangıç detaylı tıbbi öykü alınması ile başlar. Ne zaman başladığı, zamanla nasıl ilerlediği, aile içinde akrabalarda benzer şikayetleri olanların olup olmadığı not edilir. Nörolojik muayenede kasların tonusuna, kasların gücüne ve derin tendon reflexlerine bakılır.
Bu ilk aşamadan sonra doktorunuz kas hastalıklarının bir çoğunda yükselen kreatin kinaz (CK) testi isteyebilir. Ayrıca yine tanı içi elektromiyografi (EMG) gerekebilir. Bazen tanıyı kesinleştirmek için kas biyopsisi ve genetik testler yapılır.
Kas Hastalıklarının Tedavisi Nasıl yapılır ?
Tedavide temel prensip nedenini bulup ona göre tedavi vermektir. Ancak bu hastalıkların çoğu genetik nedenli olduğu için etkin bir tedavileri bulunmamaktadır. Ancak çocuğun yaşam kalitesini artırmaya, hastalığın belirti ve bulgularını azaltmaya yönelik fizik tedavi ve ilaçlar vardır. Örneğin; Duchanne Musküler Distrofi (DMD)’de kas hasarını azaltmaya yardımcı kortikosteroidler sıklıkla kullanılmaktadır.
Kas ve sinir hastalıklarının tedavi yönetimi multidisipliner yaklaşım gerektir. Başta çocuk nöroloğu olmak üzere, fizik tedavi uzmanları, fizyoterapistler, ortopedist, çocuk kardiyoloji uzmanı, ergoterapist, konuşma terapisti, beslenme uzmanı ve sosyal hizmet uzmanı koordineli çalışmalıdır.
Tüm ailelere ve sevgili çocuklara iyi günler dilerim.